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Gen

GFRA1

GDNF family receptor alpha 1

Resumen

Localización citogenética
10q25.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 116.056.925–116.273.206 (GRCh38)
Exones
11 exones en 216,3 kb
Proteína
465 aminoácidos
También conocido como
RETL1, GDNFR, GFR-ALPHA-1, RET1L, TRNR1
Símbolos anteriores
GDNFRA
Transcrito MANE Select
ENST00000355422.11NM_005264.8
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

Estructura de GFRA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica GFRA1. GFRA1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 115.665.066 hasta 116.665.065.Cromosoma 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbATRNL1: 115.092.844–115.948.999, hebra directaATRNL1GFRA1: 116.056.925–116.273.206, hebra inversaGFRA1CCDC172: 116.324.388–116.380.029, hebra directaCCDC172PNLIPRP3: 116.427.847–116.477.964, hebra directaPNLIPRP3PNLIP: 116.545.931–116.567.855, hebra directaPNLIPPNLIPRP1: 116.590.385–116.609.175, hebra directaPNLIPRP1PNLIPRP2: 116.620.953–116.645.143, hebra directaPNLIPRP2SPMIP5: 116.662.208–116.670.312, hebra inversaSPMIP5Diagrama de GFRA1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 116.056.925–116.064.544, 7620 basesExón 10: 116.065.573–116.065.626, 54 basesExón 9: 116.089.741–116.089.922, 182 basesExón 8: 116.093.702–116.093.836, 135 basesExón 7: 116.096.655–116.096.764, 110 basesExón 6: 116.125.221–116.125.557, 337 basesExón 5: 116.211.631–116.211.645, 15 basesExón 4: 116.269.503–116.269.586, 84 basesExón 3: 116.270.822–116.271.115, 294 basesExón 2: 116.271.990–116.272.275, 286 basesExón 1: 116.273.163–116.273.206, 44 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,2 kb de los 216,3 kb del gen; 1398 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GFRA1

1Baja

Dificultad de secuenciar GFRA1 con lecturas cortas, sobre 100

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones5,1 %
  • Contenido GC6,4 %
  • Cobertura de referencia0 %

1

posición en GFRA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 216,3 kb de GFRA1, incluidos los intrones, no solo los 9,2 kb de exones.

Rasgos asociados a GFRA1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GFRA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GFRA1: GDNF family receptor alpha 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gfra1

Vancouver

Dante Labs. Gen GFRA1: GDNF family receptor alpha 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gfra1

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