Displasia renal-hepatopancreática 2
Esta afección se debe a alteraciones en NEK8, que produce una proteína presente en los cilios primarios. Las formas graves resultan de alteraciones en ambas copias del gen (autosómica recesiva), mientras que determinadas alteraciones en una sola copia causan una enfermedad renalquística de herencia autosómica dominante.
Signos y síntomas
En la forma recesiva grave se observan riñones agrandados, con quistes y mal formados, y afectación del hígado; muchos embarazos o recién nacidos afectados no sobreviven. También pueden presentarse situs inversus y problemas cardíacos. Las formas más leves causan nefronoptisis o enfermedad renal quística, que se manifiesta sobre todo en el período neonatal.
Qué cambia un diagnóstico
El manejo depende de la gravedad e incluye el seguimiento de la función renal, el tratamiento de la insuficiencia renal con diálisis o trasplante, y la evaluación del hígado. Se recomienda asesoramiento genético, ya que se dan tanto la herencia recesiva como la dominante; el estudio de los progenitores aclara el riesgo de recurrencia, y puede considerarse el diagnóstico prenatal.
Genes analizados
También conocida como
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
