Γονίδιο
CSF2RB
colony stimulating factor 2 receptor subunit beta
- HGNC 2436(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000100368(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1439(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 22q12.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 22: 36.913.628–36.940.439 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 26,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 897 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- IL5RB, CD131, betaGMR
- Προηγούμενα σύμβολα
- IL3RB
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000403662.8NM_000395.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CSF2RB, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Δυσλειτουργία του μεταβολισμού του surfactant
- Κληρονομική κυψελιδική πρωτεϊνώδης πνευμονοπάθεια και δυσλειτουργία επιφανειοδραστικής ουσίας
Κληρονομικές διαταραχές της παραγωγής ή της απομάκρυνσης της επιφανειοδραστικής ουσίας των πνευμόνων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προκαλούνται από τα γονίδια SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB και MARS1, οι οποίες κυμαίνονται από θανατηφόρα αναπνευστική δυσχέρεια σε νεογνά έως διάμεση πνευμονοπάθεια σε παιδιά και ενήλικες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μπορεί να υποστηρίξει τη ενδεχόμενη έγκαιρη διάγνωση, την εξειδικευμένη αναπνευστική φροντίδα, την εξέταση ολικής πλύσης των πνευμόνων ή μεταμόσχευσης, όπου κρίνεται κατάλληλο, καθώς και πληροφόρηση για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Πώς είναι διαταγμένο το CSF2RB
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 26,8 kb του γονιδίου· 2.694 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CSF2RB
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CSF2RB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/csf2rb
Dante Labs. Γονίδιο CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/csf2rb
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες