Χαρακτηριστικό

Sideroblastic anemia

Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining).

HPO HP:0001924

Γνωστό και ως: Hypersideremic anaemia, Hypersideremic anemia, Sideroblastic anaemia
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Sideroblastic anemia, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

12 γονίδια που συνδέονται με το Sideroblastic anemia

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Sideroblastic anemia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
PUS1pseudouridine synthase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
STEAP3STEAP3 metalloreductase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SLC19A2solute carrier family 19 member 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
SLC25A38solute carrier family 25 member 38	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia24 γονίδια

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Anemia of inadequate production

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.