Χαρακτηριστικό

High urine orotic acid levels

Κλινική ονομασία: Oroticaciduria

An increased concentration of orotic acid in the urine.

HPO HP:0003218

Γνωστό και ως: Increased urinary orotic acid concentration
Σύστημα του οργανισμού: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/oroticaciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την High urine orotic acid levels, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

8 γονίδια που συνδέονται με το High urine orotic acid levels

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High urine orotic acid levels. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ASS1argininosuccinate synthase 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Πάντα	Σε 1 πάθηση
OTCornithine transcarbamylase	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
UMPSuridine monophosphate synthetase	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ASLargininosuccinate lyase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
ARG1arginase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal urine carboxylic acid level

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.