PSENEN

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Οικογενής Υδραδενίτιδα (Hidradenitis Suppurativa)

  • Οικογενής υδραδενίτιδαΑυτοσωμικός επικρατής

    Υδραδενίτιδα που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια της γάμα-σεκρετάσης NCSTN, PSENEN ή PSEN1, συχνά με νωρίτερη εκδήλωση και πιο εκτεταμένη νόσο.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η πρώιμη διάγνωση επιτρέπει την πρώιμη θεραπεία, τη διαχείριση του σωματικού βάρους και τη διακοπή του καπνίσματος.

Πώς είναι διαταγμένο το PSENEN

Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 1,9 kb του γονιδίου· 306 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PSENEN

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• NCSTNnicastrinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PSENEN

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PSENEN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα