Merkmal
Cryptophthalmos
Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Cryptophthalmos verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cryptophthalmos auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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