RYR2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Arrhythmogene Kardiomyopathie

  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

    Fortschreitender Ersatz des Herzmuskels durch Fett- und Narbengewebe, vor allem im rechten Ventrikel, der ventrikuläre Rhythmusstörungen verursacht. Ursache sind meist Varianten in den Desmosomen-Genen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP oder in TMEM43, PLN bzw. DES.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Eine Diagnose spricht für eine regelmäßige Rhythmusüberwachung, eine Beratung zur Einschränkung von Ausdauersport, Entscheidungen über implantierbare Defibrillatoren und die Untersuchung von Angehörigen.

• Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie

  • Ventrikuläre Tachykardie, familiäre Form

    Eine Form der ventrikulären Tachykardie, die durch eine vererbbare Veränderung im Erbgut der betroffenen Person verursacht wird.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
  • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie

    Eine ventrikuläre Tachykardie mit unregelmäßiger Frequenz und unregelmäßigem Rhythmus.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Aufbau von RYR2

Exons machen 16,6 kb der 791,8 kb des Gens aus; 14.904 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RYR2

Varianten mit Seite (24)

Die RYR2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• CALM1calmodulin 1Teilt 2 Erkrankungen
• CALM2calmodulin 2Teilt 2 Erkrankungen
• CALM3calmodulin 3Teilt 2 Erkrankungen
• CASQ2calsequestrin 2Teilt 2 Erkrankungen
• TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase likeTeilt 2 Erkrankungen
• TRDNtriadinTeilt 2 Erkrankungen
• CDH2cadherin 2Teilt 1 Erkrankung
• DESdesminTeilt 1 Erkrankung
• DSC2desmocollin 2Teilt 1 Erkrankung
• DSG2desmoglein 2Teilt 1 Erkrankung
• DSPdesmoplakinTeilt 1 Erkrankung
• JUPjunction plakoglobinTeilt 1 Erkrankung

Mit RYR2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RYR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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