Merkmale

Mit SLC6A1 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 6 member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 88 Merkmale mit SLC6A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized myoclonic-atonic seizure	Immer
Intellectual disability	Immer
Brief seizures with staring spells	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with focal spike waves	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Eyelid myoclonus	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Lack of peer relationships	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal emotional state	Manchmal (5–29 %)
Abnormal thalamus morphology	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized slow activity	Manchmal (5–29 %)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Interictal epileptiform activity	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Simple febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Selten (1–4 %)
Epileptic encephalopathy	Selten (1–4 %)
Seizure affecting one half of brain	Selten (1–4 %)
Unsteady walk	Selten (1–4 %)
Epileptic spasm	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deep philtrum	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Broad philtrum	Selten (1–4 %)
Full lower lip	Selten (1–4 %)
Long philtrum	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Thick nasal alae	Selten (1–4 %)
Wide mouth	Selten (1–4 %)
Wide nasal bridge	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acromesomelia	Manchmal (5–29 %)
Attachment of thumb close to wrist	Manchmal (5–29 %)
Broad big toe	Manchmal (5–29 %)
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)
Frontal balding	Selten (1–4 %)
Premature skin wrinkling	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC6A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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