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Gen

PAX9

paired box 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q13.3
Koordinaten
Chromosom 14: 36.661.860–36.679.362 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 17,5 kb
Protein
341 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypodontie und Anodontie

    • Zahnagenesie (Hypodontie)
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PAX9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der PAX9 liegt. PAX9 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 36.170.611 bis 37.170.610.Chromosom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, Minus-StrangMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, Minus-StrangSFTA3NKX2-1: 36.516.392–36.521.149, Minus-StrangNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, Minus-StrangNKX2-8PAX9: 36.661.860–36.679.362, Plus-StrangPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, Minus-StrangSLC25A21Diagramm von PAX9: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 36.661.860–36.662.093, 234 BasenExon 2: 36.662.897–36.663.523, 627 BasenExon 3: 36.666.462–36.666.601, 140 BasenExon 4: 36.676.198–36.679.362, 3.165 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 17,5 kb des Gens aus; 1.026 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PAX9

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Positionen in PAX9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,5 kb von PAX9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PAX9-Gen: paired box 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9-Gen: paired box 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pax9

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