Merkmal

Glutaric aciduria

The concentration of glutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003150

Auch genannt: Glutarate aciduria, Glutaricaciduria, Increased glutarate level in urine
Körpersystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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8 Gene mit Glutaric aciduria verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Glutaric aciduria auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Immer	In 1 Erkrankung
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Immer	In 1 Erkrankung
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Immer	In 1 Erkrankung
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Immer	In 2 Erkrankungen
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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