Gen
GUCY2C
guanylate cyclase 2C
- HGNC 4688(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000070019(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2984(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p12.3
- Koordinaten
- Chromosom 12: 14.612.632–14.696.599 (GRCh38)
- Exons
- 27 Exons über 84 kb
- Protein
- 1.073 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- STAR, HSER, GC-C, GCC
- Frühere Symbole
- GUC2C
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261170.5NM_004963.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene Diarrhöen und Enteropathien
- Darmverschluss beim Neugeborenen aufgrund eines GUCY2C-MangelsAutosomal-rezessiv
Funktionsverlust des GUCY2C-Rezeptors, der bei Neugeborenen einen Mekoniumileus oder einen Darmverschluss verursacht.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose erklärt einen neonatalen Verschluss, der nicht auf Mukoviszidose zurückgeht.
- Angeborene Diarrhö
Erbliche Erkrankungen, darunter die angeborene Chlorid-Diarrhö (SLC26A3), die Mikrovilli-Inklusionskrankheit (MYO5B), die Tufting-Enteropathie (EPCAM) und die angeborene Natrium-Diarrhö (SPINT2, SLC9A3), die von früher Kindheit an chronische Diarrhöen verursachen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine gezielte Diagnose lenkt die Behandlung, etwa den Ersatz von Elektrolyten bei Chlorid-Diarrhö oder die frühzeitige Planung einer parenteralen Ernährung oder Darmtransplantation bei Mikrovilli-Inklusionskrankheit und Tufting-Enteropathie.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GUCY2C
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,9 kb der 84 kb des Gens aus; 3.222 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GUCY2C
12
Positionen in GUCY2C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84 kb von GUCY2C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.
Mit GUCY2C verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GUCY2C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GUCY2C-Gen: guanylate cyclase 2C. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gucy2c
Dante Labs. GUCY2C-Gen: guanylate cyclase 2C [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gucy2c
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