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Gen

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.3
Koordinaten
Chromosom 21: 43.529.186–43.659.488 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 130,3 kb
Protein
334 Aminosäuren
Auch bekannt als
MEILB2
MANE-Select-Transkript
ENST00000291560.7NM_007031.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von HSF2BP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der HSF2BP liegt. HSF2BP und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 43.094.337 bis 44.094.336.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43.092.956–43.107.605, Minus-StrangU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, Plus-StrangCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, Minus-StrangSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.488, Minus-StrangHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, Plus-StrangH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, Plus-StrangRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, Plus-StrangPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, Minus-StrangCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, Plus-StrangRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, Plus-StrangAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, Plus-StrangTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, Plus-StrangTRAPPC10Diagramm von HSF2BP: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 43.529.186–43.529.962, 777 BasenExon 8: 43.592.225–43.592.328, 104 BasenExon 7: 43.613.830–43.613.947, 118 BasenExon 6: 43.630.322–43.630.454, 133 BasenExon 5: 43.633.272–43.633.421, 150 BasenExon 4: 43.644.289–43.644.392, 104 BasenExon 3: 43.656.587–43.656.737, 151 BasenExon 2: 43.658.061–43.658.320, 260 BasenExon 1: 43.659.386–43.659.488, 103 Basen9515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 130,3 kb des Gens aus; 1.005 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HSF2BP

2

Positionen in HSF2BP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 130,3 kb von HSF2BP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HSF2BP-Gen: heat shock transcription factor 2 binding protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. HSF2BP-Gen: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hsf2bp

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