Gen
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000121577↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 64091↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 3: 119.642.056–119.660.589 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 18,5 kb
- Protein
- 368 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- POP2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Progressive kardiale Reizleitungsstörung und Sick-Sinus-Syndrom
- Kardialer Reizleitungsdefekt
Ein allgemeiner Begriff für Störungen der elektrischen Reizleitung im Herzen, einschließlich erblicher Formen des atrioventrikulären Blocks.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von POPDC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 18,5 kb des Gens aus; 1.107 dieser Basen kodieren für das Protein.
Gene mit denselben Erkrankungen
Mit POPDC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POPDC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
11 weitere Merkmale anzeigen
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). POPDC2-Gen: popeye domain cAMP effector 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/popdc2
Dante Labs. POPDC2-Gen: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/popdc2
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