Gen
TNNI3K
TNNI3 interacting kinase
- HGNC 19661(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000116783(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51086(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p31.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 74.235.387–74.544.428 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 309 kb
- Protein
- 835 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- CARK
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000326637.8NM_015978.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Progressive kardiale Reizleitungsstörung und Sick-Sinus-Syndrom
- Vorhof-ReizleitungsstörungAutosomal-dominant
Eine Störung, bei der die elektrische Erregungsleitung durch die Vorhöfe des Herzens unterbrochen ist, was zum Vorhofstillstand und zu langsamen Rhythmen führen kann.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Durch TNNI3K bedingte kardiale ReizleitungsstörungAutosomal-dominant
Eine durch Veränderungen in TNNI3K verursachte Erkrankung, die eine Reizleitungsstörung mit Rhythmusstörungen der Vorhöfe verbindet, teils mit dilatativer Kardiomyopathie.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum unterstützt EKG- und Herzmuskelkontrollen.
Dilatative Kardiomyopathie
Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TNNI3K
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3 kb der 309 kb des Gens aus; 2.508 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit TNNI3K verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNNI3K verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TNNI3K-Gen: TNNI3 interacting kinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnni3k
Dante Labs. TNNI3K-Gen: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnni3k
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