Gen
HPS1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
- HGNC 5163(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107521(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3257(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q24.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 98.416.198–98.446.935 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 30,7 kb
- Protein
- 700 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- BLOC3S1
- Tidligere symboler
- HPS
- MANE Select-transkript
- ENST00000361490.9NM_000195.5
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HPS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hermansky-Pudlak-syndrom
- Autosomal recessiv
Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) er en sygdom i flere organsystemer, karakteriseret ved okulokutan albinisme, blødningstendens og i nogle tilfælde neutropeni, lungefibrose eller granulomatøs colitis. HPS omfatter otte kendte sygdomme (HPS-1 til HPS-8), hvoraf de fleste viser samme kliniske fænotype i varierende grad af sværhedsgrad.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er HPS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 30,7 kb; 2.103 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HPS1
149
positioner i HPS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
29 af dem (19 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (29 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,7 kb af HPS1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til HPS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HPS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HPS1-genet: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hps1
Dante Labs. HPS1-genet: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hps1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger