POT1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dyskeratosis congenita

  • Telomersyndromer

    Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.

• Familiær lungefibrose

  • Telomerrelateret lungefibrose og/eller knoglemarvssvigt

    Varianter i gener for telomervedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan forårsage progressiv lungefibrose i voksenalderen, somme tider sammen med knoglemarvssvigt eller leversygdom.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om dette kan føre til tidligere lungeundersøgelser og behandling, screening for blod- og leverpåvirkning, forsigtighed med immunsupprimerende lægemidler i forbindelse med transplantation samt omhyggeligt valg af nærtstående donorer.

• Melanom

  • Modtagelighed for familiær kutan melanomAutosomal dominant

    Arvelig modtagelighed for melanom forårsaget af varianter i gener såsom CDKN2A, CDK4, MITF og POT1.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Regelmæssige fulde hudundersøgelser, solbeskyttelse og for bærere af CDKN2A-varianten overvejelse af overvågning for bugspytkirtelkræft.

Sådan er POT1 opbygget

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 107,4 kb; 1.905 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POT1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDeler 2 sygdomme
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeler 2 sygdomme
• RPA1replication protein A1Deler 2 sygdomme
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deler 2 sygdomme
• TERTtelomerase reverse transcriptaseDeler 2 sygdomme
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Deler 2 sygdomme
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeler 1 sygdom
• CDCA7cell division cycle associated 7Deler 1 sygdom
• CDK4cyclin dependent kinase 4Deler 1 sygdom
• CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ADeler 1 sygdom
• CTC1CST telomere replication complex component 1Deler 1 sygdom
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaDeler 1 sygdom

Træk knyttet til POT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side