Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q24.3-q25.1
Koordinater
Kromosom 6: 148.342.838–148.552.044 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 209,2 kb
Protein
1.247 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0790, dJ323M4.1, SH3D6A
MANE Select-transkript
ENST00000367467.8NM_015278.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SASH1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SASH1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved SASH1. SASH1 og 1 gen i nærheden på kromosom 6, fra 147.947.441 til 148.947.440.Kromosom 66q24.3-q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSASH1: 148.342.838–148.552.044, fremadrettet-strengSASH1UST: 148.746.895–149.078.419, fremadrettet-strengUSTDiagram af SASH1: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 148.342.838–148.343.223, 386 baserExon 2: 148.390.134–148.390.262, 129 baserExon 3: 148.440.184–148.440.234, 51 baserExon 4: 148.440.358–148.440.407, 50 baserExon 5: 148.468.545–148.468.585, 41 baserExon 6: 148.471.417–148.471.503, 87 baserExon 7: 148.474.110–148.474.222, 113 baserExon 8: 148.487.614–148.487.715, 102 baserExon 9: 148.514.324–148.514.456, 133 baserExon 10: 148.519.547–148.519.893, 347 baserExon 11: 148.525.291–148.525.365, 75 baserExon 12: 148.527.453–148.527.596, 144 baserExon 13: 148.531.526–148.531.661, 136 baserExon 14: 148.532.797–148.532.966, 170 baserExon 15: 148.533.771–148.533.980, 210 baserExon 16: 148.534.751–148.534.901, 151 baserExon 17: 148.540.443–148.540.556, 114 baserExon 18: 148.543.680–148.544.818, 1.139 baserExon 19: 148.546.015–148.546.146, 132 baserExon 20: 148.548.295–148.552.044, 3.750 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,5 kb af genets 209,2 kb; 3.744 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SASH1

10

positioner i SASH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 209,2 kb af SASH1, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.

Træk knyttet til SASH1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SASH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SASH1-genet: SAM and SH3 domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sash1

Vancouver

Dante Labs. SASH1-genet: SAM and SH3 domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sash1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test