Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 64.047.582–64.049.639 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 2,1 kb
Protein
384 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
MANE Select-transkript
ENST00000340356.9NM_018419.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformationer

    • Hypotrichosis-lymfødem-telangiektasi-syndrom

      En sygdom forårsaget af ændringer i SOX18, som kombinerer tyndt hår, lymfødem og små udvidede blodkar i huden.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Hypotrichosis-lymfødem-telangiektasi-nyredefekt-syndromAutosomal dominant

      En form for SOX18-relateret sygdom, som også påvirker nyrerne.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SOX18 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 20, med en klamme ved SOX18. SOX18 og 29 gener i nærheden på kromosom 20, fra 63.548.611 til 64.548.610.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63.547.891–63.558.138, fremadrettet-strengFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, omvendt-strengHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, omvendt-strengGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, omvendt-strengSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, fremadrettet-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, fremadrettet-strengTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, fremadrettet-strengARFRP1: 63.698.622–63.708.662, omvendt-strengZGPAT: 63.707.353–63.736.150, fremadrettet-streng: 63.708.864–63.739.103, fremadrettet-strengLIME1: 63.736.283–63.739.108, fremadrettet-strengLIME1: 63.738.270–63.740.398, fremadrettet-strengSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, fremadrettet-strengSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, omvendt-strengZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, fremadrettet-strengABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, fremadrettet-strengTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, fremadrettet-strengDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, omvendt-strengUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, omvendt-strengZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, omvendt-strengSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, fremadrettet-strengPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, fremadrettet-strengC20orf204SOX18: 64.047.582–64.049.639, omvendt-strengSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, fremadrettet-strengTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, omvendt-strengRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, fremadrettet-strengLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, omvendt-strengMYT1: 64.102.222–64.242.253, fremadrettet-strengMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, omvendt-strengPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, fremadrettet-strengPCMTD2Diagram af SOX18: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 64.047.582–64.048.962, 1.381 baserExon 1: 64.049.159–64.049.639, 481 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 2,1 kb; 1.155 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SOX18

4

positioner i SOX18, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,1 kb af SOX18, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX18-genet: SRY-box transcription factor 18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. SOX18-genet: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sox18

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test