Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

UVSSA

UV stimulated scaffold protein A

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 1.347.208–1.388.049 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 40,8 kb
Protein
709 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
KIAA1530
MANE Select-transkript
ENST00000389851.10NM_020894.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er UVSSA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved UVSSA. UVSSA og 17 gener i nærheden på kromosom 4, fra 867.629 til 1.867.628.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbGAK: 849.275–932.411, omvendt-strengGAKTMEM175: 932.153–958.989, fremadrettet-strengTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, omvendt-strengDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, omvendt-strengSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, fremadrettet-strengIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, fremadrettet-strengFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, omvendt-strengRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, omvendt-strengSPON2CTBP1: 1.211.434–1.250.333, omvendt-strengCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, fremadrettet-strengMAEAUVSSA: 1.347.208–1.388.049, fremadrettet-strengUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, omvendt-strengNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, omvendt-strengFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, omvendt-strengSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, fremadrettet-strengTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, omvendt-strengTMEM129FGFR3: 1.793.286–1.808.873, fremadrettet-strengFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.244, omvendt-strengLETM1Diagram af UVSSA: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1.347.208–1.347.760, 553 baserExon 2: 1.348.090–1.348.189, 100 baserExon 3: 1.349.524–1.349.854, 331 baserExon 4: 1.351.715–1.351.835, 121 baserExon 5: 1.353.030–1.353.413, 384 baserExon 6: 1.354.735–1.354.847, 113 baserExon 7: 1.355.117–1.355.245, 129 baserExon 8: 1.366.320–1.366.431, 112 baserExon 9: 1.375.364–1.375.508, 145 baserExon 10: 1.376.034–1.376.168, 135 baserExon 11: 1.380.047–1.380.230, 184 baserExon 12: 1.380.880–1.380.988, 109 baserExon 13: 1.383.766–1.383.940, 175 baserExon 14: 1.385.868–1.388.049, 2.182 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 40,8 kb; 2.130 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest UVSSA

8

positioner i UVSSA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,8 kb af UVSSA, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). UVSSA-genet: UV stimulated scaffold protein A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/uvssa

Vancouver

Dante Labs. UVSSA-genet: UV stimulated scaffold protein A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/uvssa

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test