Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MYO5A

myosin VA

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 52.307.283–52.528.880 (GRCh38)
Exoner
42 exoner fordelt over 221,6 kb
Protein
1.880 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MYO5, GS1, MYR12
Tidligere symboler
MYH12
MANE Select-transkript
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Griscelli-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Partiel albinisme med sølvfarvet hår; type 1 (MYO5A) medfører neurologiske problemer, type 2 (RAB27A) forårsager en livstruende overaktivering af immunforsvaret (HLH), og type 3 (MLPH) påvirker kun pigmenteringen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Type 2 kræver hurtig specialistbehandling og normalt en stamcelletransplantation.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MYO5A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved MYO5A. MYO5A og 10 gener i nærheden på kromosom 15, fra 51.918.082 til 52.918.081.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51.829.626–51.947.295, fremadrettet-strengTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, omvendt-strengLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, fremadrettet-strengMAPK6: 52.045.846–52.045.899, fremadrettet-strengBCL2L10: 52.109.263–52.112.775, omvendt-strengBCL2L10GNB5: 52.115.100–52.191.392, omvendt-strengGNB5MYO5C: 52.192.309–52.295.815, omvendt-strengMYO5CMYO5A: 52.307.283–52.528.880, omvendt-strengMYO5AARPP19: 52.547.045–52.569.883, omvendt-strengARPP19ATOSA: 52.581.317–52.709.824, omvendt-strengATOSAONECUT1: 52.755.053–52.791.078, omvendt-strengONECUT1Diagram af MYO5A: 42 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 42: 52.307.283–52.313.848, 6.566 baserExon 41: 52.314.123–52.314.203, 81 baserExon 40: 52.317.048–52.317.222, 175 baserExon 39: 52.319.060–52.319.342, 283 baserExon 38: 52.321.359–52.321.509, 151 baserExon 37: 52.323.355–52.323.444, 90 baserExon 36: 52.327.852–52.328.006, 155 baserExon 35: 52.330.353–52.330.499, 147 baserExon 34: 52.336.463–52.336.556, 94 baserExon 33: 52.337.810–52.337.884, 75 baserExon 32: 52.340.196–52.340.394, 199 baserExon 31: 52.343.117–52.343.197, 81 baserExon 30: 52.346.361–52.346.461, 101 baserExon 29: 52.348.818–52.348.826, 9 baserExon 28: 52.351.254–52.351.481, 228 baserExon 27: 52.353.605–52.353.658, 54 baserExon 26: 52.353.871–52.354.014, 144 baserExon 25: 52.359.968–52.360.081, 114 baserExon 24: 52.364.554–52.364.702, 149 baserExon 23: 52.367.031–52.367.124, 94 baserExon 22: 52.370.169–52.370.417, 249 baserExon 21: 52.372.124–52.372.363, 240 baserExon 20: 52.375.304–52.375.460, 157 baserExon 19: 52.376.347–52.376.558, 212 baserExon 18: 52.379.625–52.379.733, 109 baserExon 17: 52.379.822–52.379.908, 87 baserExon 16: 52.383.091–52.383.188, 98 baserExon 15: 52.384.161–52.384.322, 162 baserExon 14: 52.387.829–52.387.912, 84 baserExon 13: 52.389.238–52.389.363, 126 baserExon 12: 52.391.930–52.392.070, 141 baserExon 11: 52.396.316–52.396.397, 82 baserExon 10: 52.397.201–52.397.466, 266 baserExon 9: 52.405.287–52.405.393, 107 baserExon 8: 52.407.292–52.407.399, 108 baserExon 7: 52.408.059–52.408.140, 82 baserExon 6: 52.410.333–52.410.476, 144 baserExon 5: 52.416.145–52.416.301, 157 baserExon 4: 52.425.830–52.425.974, 145 baserExon 3: 52.428.398–52.428.569, 172 baserExon 2: 52.433.175–52.433.285, 111 baserExon 1: 52.528.780–52.528.880, 101 baser4240353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,1 kb af genets 221,6 kb; 5.643 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MYO5A

4

positioner i MYO5A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 221,6 kb af MYO5A, inklusive introner, og ikke kun de 12,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO5A-genet: myosin VA. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. MYO5A-genet: myosin VA [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myo5a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test