Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 98.732.009–98.796.555 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 64,5 kb
Protein
871 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ36928, NPHP16
Tidligere symboler
SAMD6, ANKRD14
MANE Select-transkript
ENST00000353234.5NM_173551.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom

    • NefronophthisisAutosomal recessiv

      En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ANKS6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved ANKS6. ANKS6 og 6 gener i nærheden på kromosom 9, fra 98.264.282 til 99.264.281.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, omvendt-strengGABBR2ANKS6: 98.732.009–98.796.555, omvendt-strengANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, fremadrettet-strengGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, fremadrettet-strengCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, fremadrettet-strengTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, omvendt-strengALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, fremadrettet-strengSEC61BDiagram af ANKS6: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 98.732.009–98.736.623, 4.615 baserExon 14: 98.745.559–98.745.675, 117 baserExon 13: 98.751.029–98.751.096, 68 baserExon 12: 98.756.420–98.756.603, 184 baserExon 11: 98.768.081–98.768.250, 170 baserExon 10: 98.770.896–98.771.046, 151 baserExon 9: 98.773.877–98.774.080, 204 baserExon 8: 98.777.405–98.777.454, 50 baserExon 7: 98.778.226–98.778.424, 199 baserExon 6: 98.780.189–98.780.337, 149 baserExon 5: 98.782.467–98.782.573, 107 baserExon 4: 98.783.953–98.784.157, 205 baserExon 3: 98.784.832–98.784.876, 45 baserExon 2: 98.790.104–98.790.606, 503 baserExon 1: 98.796.133–98.796.555, 423 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,2 kb af genets 64,5 kb; 2.616 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ANKS6

37

positioner i ANKS6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 64,5 kb af ANKS6, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ANKS6

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ANKS6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ANKS6-genet: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. ANKS6-genet: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/anks6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test