Gen

CEP83

centrosomal protein 83

Cytogenetisk placering: 12q22
Koordinater: Kromosom 12: 94.307.698–94.459.867 (GRCh38)
Exoner: 17 exoner fordelt over 152,2 kb
Protein: 701 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: NY-REN-58, NPHP18
Tidligere symboler: CCDC41
MANE Select-transkript: ENST00000397809.10NM_016122.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs CEP83 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom
- NefronophthisisAutosomal recessiv
  En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CEP83 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 152,2 kb; 2.106 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CEP83

positioner i CEP83, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 152,2 kb af CEP83, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Træk knyttet til CEP83

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CEP83 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the cardiovascular system

High blood pressure

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP83-genet: centrosomal protein 83. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cep83

Vancouver

Dante Labs. CEP83-genet: centrosomal protein 83 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cep83

Én test. Svar for hele livet.