Gen
KLB
klotho beta
- HGNC 15527↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134962↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 152831↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4p14
- Koordinater
- Kromosom 4: 39.406.930–39.451.533 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 44,6 kb
- Protein
- 1.044 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000257408.5NM_175737.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KLB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er KLB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 44,6 kb; 3.135 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANOS1anosmin 1Deler 1 sygdom
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 sygdom
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 sygdom
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 sygdom
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 sygdom
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Deler 1 sygdom
- FGF17fibroblast growth factor 17Deler 1 sygdom
- FGF8fibroblast growth factor 8Deler 1 sygdom
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 sygdom
- FOXA2forkhead box A2Deler 1 sygdom
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeler 1 sygdom
- GH1growth hormone 1Deler 1 sygdom
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KLB-genet: klotho beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/klb
Dante Labs. KLB-genet: klotho beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/klb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger