Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p14.1
Koordinater
Kromosom 3: 64.515.654–64.688.000 (GRCh38)
Exoner
40 exoner fordelt over 172,3 kb
Protein
1.935 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KIAA1312
MANE Select-transkript
ENST00000498707.5NM_182920.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefronophthisis og Senior-Løken syndrom

    • NefronophthisisAutosomal recessiv

      En recessivt arvelig nyresygdom, forårsaget af varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, hvor progressiv tubulointerstitiel arvævsdannelse fører til nyresvigt, typisk i de første tre årtier af livet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at følge nyrefunktionen regelmæssigt, planlægge dialyse eller transplantation i tide og tilbyde bærertest til slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ADAMTS9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved ADAMTS9. ADAMTS9 og 1 gen i nærheden på kromosom 3, fra 64.101.827 til 65.101.826.Kromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64.092.236–64.445.476, omvendt-strengPRICKLE2ADAMTS9: 64.515.654–64.688.000, omvendt-strengADAMTS9Diagram af ADAMTS9: 40 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 40: 64.515.654–64.517.121, 1.468 baserExon 39: 64.522.166–64.522.260, 95 baserExon 38: 64.533.166–64.533.270, 105 baserExon 37: 64.539.203–64.539.294, 92 baserExon 36: 64.541.095–64.541.228, 134 baserExon 35: 64.541.320–64.541.414, 95 baserExon 34: 64.541.526–64.541.620, 95 baserExon 33: 64.541.838–64.541.970, 133 baserExon 32: 64.546.758–64.546.952, 195 baserExon 31: 64.550.892–64.551.062, 171 baserExon 30: 64.561.578–64.561.751, 174 baserExon 29: 64.568.368–64.568.535, 168 baserExon 28: 64.594.258–64.594.434, 177 baserExon 27: 64.596.830–64.596.991, 162 baserExon 26: 64.601.944–64.602.213, 270 baserExon 25: 64.603.922–64.604.089, 168 baserExon 24: 64.604.227–64.604.331, 105 baserExon 23: 64.606.960–64.607.079, 120 baserExon 22: 64.613.345–64.613.509, 165 baserExon 21: 64.615.321–64.615.485, 165 baserExon 20: 64.615.960–64.616.170, 211 baserExon 19: 64.621.114–64.621.240, 127 baserExon 18: 64.622.198–64.622.327, 130 baserExon 17: 64.622.420–64.622.586, 167 baserExon 16: 64.631.455–64.631.550, 96 baserExon 15: 64.631.808–64.631.925, 118 baserExon 14: 64.633.472–64.633.608, 137 baserExon 13: 64.633.698–64.633.879, 182 baserExon 12: 64.641.848–64.641.993, 146 baserExon 11: 64.647.940–64.648.044, 105 baserExon 10: 64.649.637–64.649.778, 142 baserExon 9: 64.651.017–64.651.163, 147 baserExon 8: 64.654.353–64.654.458, 106 baserExon 7: 64.654.572–64.654.612, 41 baserExon 6: 64.655.576–64.655.691, 116 baserExon 5: 64.655.792–64.655.875, 84 baserExon 4: 64.658.502–64.658.791, 290 baserExon 3: 64.681.201–64.681.363, 163 baserExon 2: 64.686.568–64.686.968, 401 baserExon 1: 64.687.543–64.688.000, 458 baser40353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,6 kb af genets 172,3 kb; 5.808 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ADAMTS9-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adamts9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test