Træk
Potter facies
A facial appearance characteristic of a fetus or neonate due to oligohydramnios experienced in the womb, comprising ocular hypertelorism, low-set ears, receding chin, and flattening of the nose.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Potter facies, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test14 gener knyttet til Potter facies
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Potter facies ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Altid | I 1 tilstand |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Altid | I 1 tilstand |
| PAX2paired box 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACEangiotensin I converting enzyme | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AGTangiotensinogen | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AGTR1angiotensin II receptor type 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CEP55centrosomal protein 55 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NPHP3nephrocystin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RENrenin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger