Gen
F12
coagulation factor XII
- HGNC 3530(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131187(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2161(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q35.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 177.402.141–177.409.564 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 7,4 kb
- Protein
- 615 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkript
- ENST00000253496.4NM_000505.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs F12 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditært angioødem
- Autosomal dominant
Hereditært angioødem (HAE) er en genetisk sygdom, kendetegnet ved forekomst af forbigående og tilbagevendende subkutane og/eller submukøse ødemer, som giver hævelse og/eller mavesmerter.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Behandling ved behov: C1-INH-koncentrat, icatibant (B2-receptorantagonist) eller ecallantide; profylakse: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-koncentrat; undgå østrogenholdig medicin ved type 3
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er F12 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 7,4 kb; 1.848 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest F12
13
positioner i F12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,4 kb af F12, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til F12
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, F12 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). F12-genet: coagulation factor XII. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/f12
Dante Labs. F12-genet: coagulation factor XII [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/f12
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger