Gen
SLC34A1
solute carrier family 34 member 1
- HGNC 11019↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131183↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6569↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q35.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 177.384.434–177.398.848 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 14,4 kb
- Protein
- 639 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- NAPI-3, NPTIIa, SLC11
- Tidligere symboler
- NPT2, SLC17A2
- MANE Select-transkript
- ENST00000324417.6NM_003052.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs SLC34A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Infantil hyperkalcæmi
- Hyperkalcæmi, infantilAutosomal recessiv
En hyperkalcæmisk sygdom, der opstår mellem 28 dage og et års alder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er SLC34A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,6 kb af genets 14,4 kb; 1.920 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC34A1
39
positioner i SLC34A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,4 kb af SLC34A1, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til SLC34A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC34A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating calcitriol concentration
- Elevated urine calcium levels
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Low blood phosphate level
- Renal phosphate wasting
- Abnormal urine pH
Vis 17 træk mere
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated circulating beta-CTX concentration
- High urine phosphate levels
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Low-molecular-weight proteinuria
- Proximal renal tubular acidosis
- Increased urinary potassium
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Low blood sugar
- High blood calcium levels
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC34A1-genet: solute carrier family 34 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc34a1
Dante Labs. SLC34A1-genet: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc34a1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger