Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.43
Koordinater
Kromosom 19: 55.986.775–56.061.810 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 75 kb
Protein
1.149 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Tidligere symboler
NALP5
MANE Select-transkript
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Infertilitet hos kvinder

    • arvelig oocytmodningsdefekt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemann-syndrom

      En overvæksttilstand forårsaget af imprintingændringer på 11p15 (og nogle gange varianter i CDKN1C), som kan give stor fødselsvægt, forstørret tunge, defekter i bugvæggen og en øget risiko for barndomstumorer såsom Wilms tumor.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen fører til overvågning for barndomstumorer, herunder ultralyd af bughulen.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NLRP5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved NLRP5. NLRP5 og 30 gener i nærheden på kromosom 19, fra 55.524.293 til 56.524.292.Kromosom 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55.528.607–55.537.143, omvendt-strengSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, omvendt-strengSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, omvendt-strengZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, omvendt-strengZNF524: 55.599.714–55.603.592, fremadrettet-strengZNF865: 55.605.502–55.617.269, fremadrettet-strengZNF784: 55.620.741–55.624.570, omvendt-strengZNF581: 55.624.664–55.647.294, fremadrettet-strengZNF581ZNF580: 55.635.003–55.643.470, fremadrettet-strengZNF580CCDC106: 55.640.967–55.653.161, fremadrettet-strengCCDC106U2AF2: 55.654.115–55.674.717, fremadrettet-strengU2AF2EPN1: 55.675.109–55.709.858, fremadrettet-strengEPN1NLRP9: 55.708.438–55.738.402, omvendt-strengNLRP9RFPL4A: 55.759.043–55.763.424, fremadrettet-strengRFPL4ARFPL4AL1: 55.769.118–55.773.420, fremadrettet-strengRFPL4AL1NLRP11: 55.785.397–55.836.800, omvendt-strengNLRP11NLRP4: 55.836.540–55.881.855, fremadrettet-strengNLRP4NLRP13: 55.891.699–55.932.336, omvendt-strengNLRP13NLRP8: 55.947.832–55.981.158, fremadrettet-strengNLRP8NLRP5: 55.986.775–56.061.810, fremadrettet-strengNLRP5ZNF787: 56.087.366–56.121.534, omvendt-strengZNF787ZNF444: 56.132.599–56.160.897, fremadrettet-strengZNF444GALP: 56.176.001–56.185.775, fremadrettet-strengGALPZSCAN5B: 56.189.686–56.197.815, omvendt-strengZSCAN5BZSCAN5C: 56.202.273–56.209.461, fremadrettet-strengZSCAN5CZSCAN5A: 56.219.670–56.368.383, omvendt-strengZSCAN5AEDDM13: 56.272.735–56.310.454, fremadrettet-strengEDDM13ZNF582: 56.375.840–56.393.606, omvendt-strengZNF582ZNF583: 56.397.966–56.436.035, fremadrettet-strengZNF583ZNF667: 56.438.631–56.478.099, omvendt-strengZNF667ZNF471: 56.507.730–56.530.276, fremadrettet-strengZNF471Diagram af NLRP5: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 55.986.775–55.986.821, 47 baserExon 2: 56.003.736–56.004.095, 360 baserExon 3: 56.008.788–56.008.853, 66 baserExon 4: 56.015.742–56.015.798, 57 baserExon 5: 56.019.342–56.019.398, 57 baserExon 6: 56.020.375–56.020.431, 57 baserExon 7: 56.026.913–56.028.509, 1.597 baserExon 8: 56.032.611–56.032.781, 171 baserExon 9: 56.033.542–56.033.709, 168 baserExon 10: 56.038.025–56.038.195, 171 baserExon 11: 56.040.922–56.041.092, 171 baserExon 12: 56.050.418–56.050.588, 171 baserExon 13: 56.053.638–56.053.808, 171 baserExon 14: 56.058.240–56.058.410, 171 baserExon 15: 56.061.396–56.061.810, 415 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,9 kb af genets 75 kb; 3.450 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NLRP5

2

positioner i NLRP5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 75 kb af NLRP5, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til NLRP5

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NLRP5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP5-genet: NLR family pyrin domain containing 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. NLRP5-genet: NLR family pyrin domain containing 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nlrp5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test