Prader-Willi-syndrom
En tilstand forårsaget af tab af den faderligt nedarvede region 15q11-q13, som giver nedsat muskelspænding og spisevanskeligheder i spædbarnsalderen efterfulgt af overdreven appetit, fedme, lav vækst, hypogonadisme og læringsvanskeligheder.
Hvad en diagnose ændrer
Tidlig diagnose gør det muligt at behandle med væksthormon, tilrettelægge kosten og følge hormonniveauerne.
Også kendt som
obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome
Omfatter 7 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
- Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
- Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
- Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
- Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
- Prader-Willi syndrome due to translocation
- Schaaf-Yang syndrome
