Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARHGDIA

Rho GDP dissociation inhibitor alpha

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81.867.721–81.871.337 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 3,6 kb
Protein
204 aminosyrer
Også kendt som
RHOGDI
Tidligere symboler
GDIA1
MANE Select-transkript
ENST00000269321.12NM_004309.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ARHGDIA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 17, med en klamme ved ARHGDIA. ARHGDIA og 43 gener i nærheden på kromosom 17, fra 81.369.529 til 82.369.528.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, fremadrettet-strengBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, omvendt-strengACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, fremadrettet-strengFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, omvendt-strengFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, omvendt-strengNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, fremadrettet-strengPDE6G: 81.650.459–81.663.112, omvendt-strengOXLD1: 81.665.033–81.666.635, omvendt-strengCCDC137: 81.666.698–81.673.904, fremadrettet-strengARL16: 81.681.160–81.683.797, omvendt-strengHGS: 81.683.326–81.703.138, fremadrettet-strengHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, fremadrettet-strengMRPL12: 81.703.371–81.720.539, fremadrettet-strengSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, fremadrettet-strengSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, fremadrettet-strengGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, omvendt-strengMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, omvendt-strengP4HB: 81.843.158–81.860.856, omvendt-strengP4HBARHGDIA: 81.867.721–81.871.337, omvendt-strengARHGDIAALYREF: 81.887.830–81.891.835, omvendt-strengALYREFANAPC11: 81.890.669–81.900.991, fremadrettet-strengANAPC11NPB: 81.900.745–81.902.905, fremadrettet-strengNPBPCYT2: 81.900.958–81.911.507, omvendt-strengSIRT7: 81.911.939–81.921.323, omvendt-strengMAFG: 81.918.270–81.927.769, omvendt-strengPYCR1: 81.932.378–81.942.412, omvendt-strengMYADML2: 81.939.645–81.947.233, omvendt-strengNOTUM: 81.952.507–81.963.328, omvendt-strengNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, fremadrettet-strengASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, omvendt-strengCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, fremadrettet-strengLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, fremadrettet-strengRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, omvendt-strengRFNG: 82.047.902–82.051.871, omvendt-strengGPS1: 82.050.691–82.058.063, fremadrettet-strengDUS1L: 82.057.506–82.066.206, omvendt-strengFASN: 82.076.900–82.098.294, omvendt-strengFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, omvendt-strengCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, fremadrettet-strengSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, omvendt-strengCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, omvendt-strengCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, omvendt-strengSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, fremadrettet-strengTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, fremadrettet-strengUTS2RDiagram af ARHGDIA: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 81.867.721–81.869.075, 1.355 baserExon 5: 81.869.173–81.869.236, 64 baserExon 4: 81.869.330–81.869.406, 77 baserExon 3: 81.869.542–81.869.625, 84 baserExon 2: 81.869.741–81.869.957, 217 baserExon 1: 81.871.298–81.871.337, 40 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 3,6 kb; 615 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ARHGDIA

1

position i ARHGDIA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,6 kb af ARHGDIA, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ARHGDIA-genet: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arhgdia

Vancouver

Dante Labs. ARHGDIA-genet: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arhgdia

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test