Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ITSN1

intersectin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33.642.501–33.899.861 (GRCh38)
Exoner
40 exoner fordelt over 257,4 kb
Protein
1.721 aminosyrer
Også kendt som
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Tidligere symboler
SH3D1A, ITSN
MANE Select-transkript
ENST00000381318.8NM_003024.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ITSN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved ITSN1. ITSN1 og 16 gener i nærheden på kromosom 21, fra 33.271.181 til 34.271.180.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, fremadrettet-strengIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, fremadrettet-strengIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, fremadrettet-strengIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, fremadrettet-strengIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, omvendt-strengTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, omvendt-strengDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, omvendt-strengGARTSON: 33.542.214–33.577.481, fremadrettet-strengSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, omvendt-strengDONSON: 33.584.687–33.931.607, omvendt-strengCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, omvendt-strengCRYZL1ITSN1: 33.642.501–33.899.861, fremadrettet-strengITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, omvendt-strengATP5POMRPS6: 34.072.889–34.362.252, fremadrettet-strengMRPS6SLC5A3: 34.073.509–34.106.260, fremadrettet-strengSLC5A3: 34.073.509–34.143.037, fremadrettet-strengKCNE2: 34.180.729–34.371.390, fremadrettet-strengKCNE2Diagram af ITSN1: 40 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 21Exon 1: 33.642.501–33.642.713, 213 baserExon 2: 33.718.797–33.718.856, 60 baserExon 3: 33.721.178–33.721.270, 93 baserExon 4: 33.722.588–33.722.651, 64 baserExon 5: 33.735.044–33.735.204, 161 baserExon 6: 33.750.143–33.750.322, 180 baserExon 7: 33.751.810–33.751.906, 97 baserExon 8: 33.755.297–33.755.397, 101 baserExon 9: 33.761.923–33.761.986, 64 baserExon 10: 33.765.875–33.766.012, 138 baserExon 11: 33.767.713–33.767.828, 116 baserExon 12: 33.772.061–33.772.323, 263 baserExon 13: 33.774.729–33.774.878, 150 baserExon 14: 33.774.968–33.775.108, 141 baserExon 15: 33.781.461–33.781.548, 88 baserExon 16: 33.781.994–33.782.133, 140 baserExon 17: 33.794.341–33.794.468, 128 baserExon 18: 33.797.379–33.797.608, 230 baserExon 19: 33.799.808–33.799.929, 122 baserExon 20: 33.802.430–33.802.444, 15 baserExon 21: 33.810.975–33.811.222, 248 baserExon 22: 33.813.913–33.814.072, 160 baserExon 23: 33.818.267–33.818.472, 206 baserExon 24: 33.819.241–33.819.323, 83 baserExon 25: 33.823.487–33.823.653, 167 baserExon 26: 33.826.818–33.826.863, 46 baserExon 27: 33.829.624–33.829.745, 122 baserExon 28: 33.834.307–33.834.424, 118 baserExon 29: 33.836.441–33.836.632, 192 baserExon 30: 33.856.736–33.856.857, 122 baserExon 31: 33.858.686–33.858.792, 107 baserExon 32: 33.865.151–33.865.334, 184 baserExon 33: 33.867.233–33.867.331, 99 baserExon 34: 33.875.354–33.875.521, 168 baserExon 35: 33.882.243–33.882.455, 213 baserExon 36: 33.883.550–33.883.671, 122 baserExon 37: 33.885.041–33.885.123, 83 baserExon 38: 33.885.439–33.885.522, 84 baserExon 39: 33.886.287–33.886.460, 174 baserExon 40: 33.888.152–33.899.861, 11.710 baser15101520253035405′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 17 kb af genets 257,4 kb; 5.166 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ITSN1-genet: intersectin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. ITSN1-genet: intersectin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itsn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test