DGKE

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hæmolytisk uræmisk syndrom, interstitiel nefritis

  • Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom med DGKE-mangel
    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Membranoproliferativ glomerulonefritis

    Et mønster af glomerulær skade, der kan være arveligt, for eksempel ved DGKE- eller komplementgenvarianter, og som giver protein og blod i urinen samt progressiv nyreskade.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden vejleder nyreovervågning og valg af behandling.

  • Atypisk hæmolytisk uræmisk syndromAutosomal dominant

    En sjælden, genetisk trombotisk mikroangiopati på grund af dysregulering af den alternative komplementvej, kendetegnet ved triaden af hæmolytisk anæmi, trombocytopeni og akut nyredysfunktion.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Hæmolytisk uræmisk syndrom

    Akut nyreskade forbundet med mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi og trombocytopeni.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Arvelig hæmolytisk uræmisk syndrom
    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Nefrotisk syndrom

  • Nefrose

    Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er DGKE opbygget

Eksoner udgør 8,6 kb af genets 35,4 kb; 1.704 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DGKE

Gener knyttet til de samme sygdomme

• C3complement C3Deler 5 sygdomme
• CD46CD46 moleculeDeler 5 sygdomme
• CFBcomplement factor BDeler 5 sygdomme
• CFHcomplement factor HDeler 5 sygdomme
• CFIcomplement factor IDeler 5 sygdomme
• THBDthrombomodulinDeler 5 sygdomme
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
• BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til DGKE

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DGKE kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side