Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 11.164.270–11.197.545 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 33,3 kb
Protein
851 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1518, SIP
Tidligere symboler
MXRA3, ANKRD25
MANE Select-transkript
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KANK2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved KANK2. KANK2 og 31 gener i nærheden på kromosom 19, fra 10.680.908 til 11.680.907.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10.654.261–10.692.415, fremadrettet-strengILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, fremadrettet-strengQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, fremadrettet-strengDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, omvendt-strengTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, fremadrettet-strengC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, fremadrettet-strengCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, omvendt-strengYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, fremadrettet-strengTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, fremadrettet-strengSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, fremadrettet-strengLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, omvendt-strengSPC24KANK2: 11.164.270–11.197.545, omvendt-strengKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, omvendt-strengDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, fremadrettet-strengANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, fremadrettet-strengTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, omvendt-strengRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, omvendt-strengTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, fremadrettet-strengCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, fremadrettet-strengSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, fremadrettet-strengEPOR: 11.377.207–11.384.343, omvendt-strengRGL3: 11.384.341–11.419.372, omvendt-strengRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, omvendt-strengODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, fremadrettet-strengPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, omvendt-strengELAVL3: 11.466.240–11.505.698, omvendt-strengZNF653: 11.483.134–11.505.839, omvendt-strengZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, omvendt-strengECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, fremadrettet-strengCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, omvendt-strengELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, fremadrettet-strengZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, omvendt-strengACP5Diagram af KANK2: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 11.164.270–11.166.611, 2.342 baserExon 12: 11.169.877–11.169.966, 90 baserExon 11: 11.170.048–11.170.248, 201 baserExon 10: 11.172.981–11.173.123, 143 baserExon 9: 11.174.473–11.174.692, 220 baserExon 8: 11.175.902–11.175.989, 88 baserExon 7: 11.176.578–11.176.817, 240 baserExon 6: 11.178.345–11.178.447, 103 baserExon 5: 11.178.553–11.178.720, 168 baserExon 4: 11.192.831–11.194.042, 1.212 baserExon 3: 11.194.475–11.194.590, 116 baserExon 2: 11.195.622–11.195.820, 199 baserExon 1: 11.197.485–11.197.545, 61 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 33,3 kb; 2.556 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KANK2

1

position i KANK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,3 kb af KANK2, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KANK2-genet: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. KANK2-genet: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kank2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test