Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 49.554.477–49.671.549 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 117,1 kb
Protein
3.926 aminosyrer
Tidligere symboler
ZNF231
MANE Select-transkript
ENST00000296452.5NM_003458.4
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er BSN opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved BSN. BSN og 31 gener i nærheden på kromosom 3, fra 49.113.013 til 50.113.012.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49.105.758–49.120.940, omvendt-strengUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, omvendt-strengLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, omvendt-strengCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, fremadrettet-strengKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, omvendt-strengCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, fremadrettet-strengIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, omvendt-strengC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, omvendt-strengUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, omvendt-strengGPX1: 49.357.176–49.412.051, omvendt-strengRHOA: 49.359.136–49.412.998, omvendt-strengTCTA: 49.412.212–49.455.826, fremadrettet-strengTCTAAMT: 49.416.771–49.422.685, omvendt-strengAMT: 49.416.777–49.429.314, omvendt-strengNICN1: 49.422.333–49.429.331, omvendt-strengNICN1DAG1: 49.468.649–49.535.624, fremadrettet-strengDAG1BSN: 49.554.477–49.671.549, fremadrettet-strengBSNAPEH: 49.673.818–49.683.973, fremadrettet-strengAPEHMST1: 49.683.922–49.689.501, omvendt-strengMST1RNF123: 49.688.740–49.723.389, fremadrettet-strengRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, omvendt-strengAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, omvendt-strengIP6K1: 49.724.294–49.786.557, omvendt-strengIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, omvendt-strengCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, fremadrettet-strengINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, omvendt-strengUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, omvendt-strengTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, omvendt-strengCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, omvendt-strengMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, omvendt-strengMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, fremadrettet-strengRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, fremadrettet-strengRBM5Diagram af BSN: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 1: 49.554.477–49.554.826, 350 baserExon 2: 49.624.975–49.625.383, 409 baserExon 3: 49.642.268–49.643.152, 885 baserExon 4: 49.650.612–49.651.079, 468 baserExon 5: 49.651.543–49.658.196, 6.654 baserExon 6: 49.660.486–49.662.562, 2.077 baserExon 7: 49.662.876–49.663.666, 791 baserExon 8: 49.663.787–49.663.886, 100 baserExon 9: 49.664.423–49.664.554, 132 baserExon 10: 49.664.799–49.664.853, 55 baserExon 11: 49.665.229–49.665.318, 90 baserExon 12: 49.667.590–49.671.549, 3.960 baser1510125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 16 kb af genets 117,1 kb; 11.781 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BSN-genet: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. BSN-genet: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bsn

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test