Gen
COQ6
coenzyme Q6, monooxygenase
- HGNC 20233(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119723(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51004(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 73.950.302–73.963.670 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 13,4 kb
- Protein
- 468 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CGI-10
- MANE Select-transkript
- ENST00000334571.7NM_182476.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs COQ6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Primær mitokondriel sygdom
- Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i gener, der er nødvendige for at danne koenzym Q10, såsom COQ2, COQ8A og PDSS2. Det kan give nyresygdom, balanceproblemer, muskelsvaghed eller hjernesygdom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan omsættes til handling: primær koenzym Q10-mangel kan reagere på højdosis-kosttilskud med koenzym Q10, især når behandlingen startes tidligt.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er COQ6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,1 kb af genets 13,4 kb; 1.407 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest COQ6
20
positioner i COQ6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,4 kb af COQ6, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.
Træk knyttet til COQ6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, COQ6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). COQ6-genet: coenzyme Q6, monooxygenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coq6
Dante Labs. COQ6-genet: coenzyme Q6, monooxygenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coq6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger