Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p22
Koordinater
Kromosom 8: 13.083.361–13.514.851 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 431,5 kb
Protein
1.528 aminosyrer
Også kendt som
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
MANE Select-transkript
ENST00000276297.9NM_182643.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DLC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved DLC1. DLC1 og 3 gener i nærheden på kromosom 8, fra 12.651.870 til 13.946.342.Kromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12.721.897–12.756.073, omvendt-strengLONRF1TRMT9B: 12.945.642–13.031.503, fremadrettet-strengTRMT9BDLC1: 13.083.361–13.514.851, omvendt-strengDLC1C8orf48: 13.566.869–13.568.288, fremadrettet-strengC8orf48Diagram af DLC1: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 18: 13.083.361–13.085.931, 2.571 baserExon 17: 13.086.290–13.086.463, 174 baserExon 16: 13.088.487–13.088.704, 218 baserExon 15: 13.090.252–13.090.470, 219 baserExon 14: 13.091.318–13.091.432, 115 baserExon 13: 13.092.612–13.092.825, 214 baserExon 12: 13.094.759–13.094.957, 199 baserExon 11: 13.095.086–13.095.245, 160 baserExon 10: 13.098.399–13.098.575, 177 baserExon 9: 13.099.347–13.100.770, 1.424 baserExon 8: 13.102.790–13.102.853, 64 baserExon 7: 13.110.742–13.110.823, 82 baserExon 6: 13.115.586–13.115.657, 72 baserExon 5: 13.305.269–13.305.302, 34 baserExon 4: 13.393.553–13.393.693, 141 baserExon 3: 13.401.470–13.401.619, 150 baserExon 2: 13.499.049–13.500.196, 1.148 baserExon 1: 13.514.602–13.514.851, 250 baser181015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,4 kb af genets 431,5 kb; 4.587 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DLC1-genet: DLC1 Rho GTPase activating protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. DLC1-genet: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dlc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test