Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ITSN2

intersectin 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 24.202.864–24.360.536 (GRCh38)
Exoner
40 exoner fordelt over 157,7 kb
Protein
1.697 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Tidligere symboler
SH3D1B
MANE Select-transkript
ENST00000355123.9NM_006277.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ITSN2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ITSN2. ITSN2 og 12 gener i nærheden på kromosom 2, fra 23.781.700 til 24.781.699.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23.748.664–23.927.221, omvendt-strengATAD2BUBXN2A: 23.926.788–24.004.909, fremadrettet-strengUBXN2AMFSD2B: 24.009.826–24.063.679, fremadrettet-strengWDCP: 24.029.347–24.049.575, omvendt-strengWDCPFKBP1B: 24.049.674–24.067.714, fremadrettet-strengFKBP1BSF3B6: 24.066.654–24.076.476, omvendt-strengSF3B6FAM228B: 24.076.526–24.169.642, fremadrettet-strengFAM228BTP53I3: 24.077.433–24.085.861, omvendt-strengTP53I3PFN4: 24.112.083–24.123.734, omvendt-strengPFN4: 24.124.366–24.190.436, fremadrettet-strengFAM228A: 24.175.051–24.200.849, fremadrettet-strengFAM228AITSN2: 24.202.864–24.360.536, omvendt-strengITSN2NCOA1: 24.490.983–24.770.702, fremadrettet-strengNCOA1Diagram af ITSN2: 40 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 40: 24.202.864–24.203.783, 920 baserExon 39: 24.204.245–24.204.418, 174 baserExon 38: 24.205.214–24.205.297, 84 baserExon 37: 24.208.237–24.208.319, 83 baserExon 36: 24.209.100–24.209.221, 122 baserExon 35: 24.209.818–24.210.033, 216 baserExon 34: 24.210.780–24.210.947, 168 baserExon 33: 24.212.650–24.212.748, 99 baserExon 32: 24.216.049–24.216.232, 184 baserExon 31: 24.217.907–24.218.013, 107 baserExon 30: 24.220.945–24.221.066, 122 baserExon 29: 24.246.129–24.246.320, 192 baserExon 28: 24.246.797–24.246.893, 97 baserExon 27: 24.248.629–24.248.750, 122 baserExon 26: 24.248.837–24.248.882, 46 baserExon 25: 24.252.345–24.252.511, 167 baserExon 24: 24.254.367–24.254.431, 65 baserExon 23: 24.257.888–24.258.093, 206 baserExon 22: 24.261.106–24.261.250, 145 baserExon 21: 24.261.561–24.261.742, 182 baserExon 20: 24.270.671–24.270.768, 98 baserExon 19: 24.271.766–24.271.941, 176 baserExon 18: 24.275.713–24.275.849, 137 baserExon 17: 24.284.763–24.284.843, 81 baserExon 16: 24.286.212–24.286.351, 140 baserExon 15: 24.293.688–24.293.775, 88 baserExon 14: 24.295.664–24.295.804, 141 baserExon 13: 24.298.665–24.298.814, 150 baserExon 12: 24.299.909–24.300.171, 263 baserExon 11: 24.301.154–24.301.239, 86 baserExon 10: 24.301.965–24.302.102, 138 baserExon 9: 24.303.799–24.303.862, 64 baserExon 8: 24.308.617–24.308.756, 140 baserExon 7: 24.310.284–24.310.380, 97 baserExon 6: 24.310.489–24.310.692, 204 baserExon 5: 24.312.212–24.312.375, 164 baserExon 4: 24.313.460–24.313.523, 64 baserExon 3: 24.315.132–24.315.224, 93 baserExon 2: 24.328.052–24.328.115, 64 baserExon 1: 24.360.304–24.360.536, 233 baser40353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 157,7 kb; 5.094 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ITSN2-genet: intersectin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. ITSN2-genet: intersectin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itsn2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test