Træk

Combined immunodeficiency

A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications.

HPO HP:0005387

Kropssystem: Abnormality of the immune system

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/combined-immunodeficiency.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Combined immunodeficiency, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

26 gener knyttet til Combined immunodeficiency

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Combined immunodeficiency ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
CD19CD19 molecule	Altid	I 2 tilstande
CR2complement C3d receptor 2	Altid	I 1 tilstand
ICOSinducible T cell costimulator	Altid	I 1 tilstand
ICOSLGinducible T cell costimulator ligand	Altid	I 1 tilstand
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma	Altid	I 1 tilstand
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2	Altid	I 1 tilstand
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	Altid	I 1 tilstand
MS4A1membrane spanning 4-domains A1	Altid	I 1 tilstand
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2	Altid	I 1 tilstand
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear	Altid	I 1 tilstand
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B	Altid	I 1 tilstand
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C	Altid	I 2 tilstande
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
DIAPH1diaphanous related formin 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
FOXN1forkhead box N1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Ikke registreret	I 1 tilstand
AK2adenylate kinase 2	Ikke registreret	I 1 tilstand
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Ikke registreret	I 1 tilstand
DOCK2dedicator of cytokinesis 2	Ikke registreret	I 1 tilstand
IKZF1IKAROS family zinc finger 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
RAG1recombination activating 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
RAG2recombination activating 2	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Severe combined immunodeficiency23 gener

Bredere træk

Decreased immune function

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.