Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PKP2

plakophilin 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12p11.21
Koordinater
Kromosom 12: 32.790.755–32.896.777 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 106 kb
Protein
837 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Arytmogen højre ventrikel kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning af hjertemusklen med fedt- og arvæv, hovedsageligt i højre ventrikel, hvilket medfører ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes som regel varianter i desmosomgenerne PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      En diagnose understøtter regelmæssig rytmemonitorering, rådgivning om begrænsning af udholdenhedstræning, beslutninger om implanterbare defibrillatorer og undersøgelse af slægtninge.

Sådan er PKP2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 12, med en klamme ved PKP2. PKP2 og 4 gener i nærheden på kromosom 12, fra 32.343.766 til 33.343.765.Kromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, fremadrettet-strengBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, fremadrettet-strengFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, fremadrettet-strengDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, omvendt-strengYARS2PKP2: 32.790.755–32.896.777, omvendt-strengPKP2Diagram af PKP2: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 12Exon 12: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 62 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 32.790.755–32.792.492, 1.738 baserExon 12: 32.792.644–32.792.731, 88 baser. 2 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 11: 32.796.109–32.796.298, 190 baser. 3 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 10: 32.802.403–32.802.556, 154 baser. 4 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 9: 32.821.356–32.821.529, 174 baser. 4 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 8: 32.822.467–32.822.631, 165 baser. 5 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 7: 32.824.045–32.824.162, 118 baserExon 6: 32.841.028–32.841.205, 178 baser. 7 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 32.850.766–32.850.973, 208 baser. 6 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 32.868.927–32.869.062, 136 baser. 3 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 3: 32.877.846–32.878.543, 698 baser. 13 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 32.878.920–32.879.032, 113 baser. 3 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 32.896.509–32.896.777, 269 baser. 5 varianter med en side i exon 1. Vis dem1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 106 kb; 2.514 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PKP2

278

positioner i PKP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

23 af dem (8,3 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (10 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 106 kb af PKP2, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Varianter med en side (66)

Her vises de PKP2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantExon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
c.1A>GExon 132.896.731Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.369G>AExon 332.878.511Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1378+1G>CIntron 532.850.765Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1379-2A>TIntron 532.841.207Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532.843.247Patogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1482G>AExon 632.841.102Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1557-1G>CIntron 632.824.163Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.1839+2T>AIntron 832.822.465Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.2013+1G>AIntron 932.821.355Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.2014-1G>CIntron 932.802.557Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 66 PKP2-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PKP2-genet: plakophilin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2-genet: plakophilin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pkp2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test