Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SSBP1

single stranded DNA binding protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 141.738.358–141.750.488 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 12,1 kb
Protein
148 aminosyrer
Også kendt som
SSBP, mtSSB
MANE Select-transkript
ENST00000265304.11NM_003143.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hereditær optikusneuropati

    • Arvelig synoptisk atrofi

      Arvelig tab af synsnervefibre, oftast autosomalt dominant optikusatrofi forårsaget af ændringer i OPA1, og inkluderer sjældnere former forårsaget af OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SSBP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved SSBP1. SSBP1 og 14 gener i nærheden på kromosom 7, fra 141.244.423 til 142.244.422.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 MbTMEM178B: 141.074.038–141.480.380, fremadrettet-strengTMEM178BAGK: 141.551.278–141.657.486, fremadrettet-strengAGKDENND11: 141.656.728–141.702.185, omvendt-strengDENND11WEE2: 141.702.227–141.731.271, fremadrettet-strengWEE2SSBP1: 141.738.358–141.750.488, fremadrettet-strengSSBP1TAS2R3: 141.764.097–141.765.197, fremadrettet-strengTAS2R3TAS2R4: 141.776.674–141.781.691, fremadrettet-strengTAS2R4TAS2R5: 141.790.217–141.791.367, fremadrettet-strengTAS2R5PRSS37: 141.836.300–141.841.487, omvendt-strengPRSS37OR9A1P: 141.887.148–141.888.092, fremadrettet-strengOR9A1PMGAM: 141.907.813–142.106.747, fremadrettet-strengMGAMOR9A4: 141.916.399–141.920.625, fremadrettet-strengOR9A4CLEC5A: 141.927.357–141.947.007, omvendt-strengCLEC5ATAS2R38: 141.972.631–141.973.773, omvendt-strengTAS2R38MGAM2: 142.111.718–142.222.324, fremadrettet-strengMGAM2Diagram af SSBP1: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 141.738.358–141.738.410, 53 baserExon 2: 141.739.124–141.739.190, 67 baserExon 3: 141.742.169–141.742.229, 61 baserExon 4: 141.743.561–141.743.701, 141 baserExon 5: 141.743.902–141.743.989, 88 baserExon 6: 141.745.496–141.745.584, 89 baserExon 7: 141.750.311–141.750.488, 178 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,7 kb af genets 12,1 kb; 447 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SSBP1

2

positioner i SSBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,1 kb af SSBP1, inklusive introner, og ikke kun de 0,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SSBP1-genet: single stranded DNA binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ssbp1

Vancouver

Dante Labs. SSBP1-genet: single stranded DNA binding protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ssbp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test