Variant
CTLA4 P136A
NM_005214.5(CTLA4):c.406C>G (p.Pro136Ala)
- p.Pro136Ala
- p.P136A
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 24. november 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen Primary Immune Regulatory Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
P136A er en missense-variant i CTLA4: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for CTLA4 haploinsufficiency (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| CTLA4 haploinsufficiencyClinVar VCV004683130 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 24. november 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i CTLA4
P136A ligger i exon 2 af de 4 i CTLA4s MANE Select-transkript, NM_005214.5.
Molekylære detaljer
| Gen | CTLA4 |
|---|---|
| Transkript | NM_005214.5MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.406C>G |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Pro136Alap.P136A |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr2:203870882 C>G |
| Position (GRCh37) | chr2:204735605 C>G |
| ClinVar-variations-ID | VCV004683130 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 4794570 |
| ClinVar-navn | NM_005214.5(CTLA4):c.406C>G (p.Pro136Ala) |
CTLA4 P136A i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (4)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter P136A blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Autoimmune Disease | Autoimmune Disease | |
| Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) | Autoimmune lymphoproliferative syndrome | |
| Other Inborn Errors of Immunity | Inborn error of immunity | |
| IPEX Syndrome and Other Tregopathies | CTLA4 haploinsufficiency | Autosomal dominant |
Andre varianter i CTLA4
- A121Pfs*23Patogen3 stjerner ud af 4
- C35XPatogen3 stjerner ud af 4
- D153NPatogen3 stjerner ud af 4
- L24Pfs*35Patogen3 stjerner ud af 4
- L28Ffs*44Patogen3 stjerner ud af 4
- L28Sfs*32Patogen3 stjerner ud af 4
- P32Ffs*29Patogen3 stjerner ud af 4
- P136LSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- P136SSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- P137LSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). CTLA4 P136A (c.406C>G) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/ctla4/variants/p136a
Dante Labs. CTLA4 P136A (c.406C>G) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/ctla4/variants/p136a
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger