Gen

WIPF1

WAS/WASL interacting protein family member 1

Cytogenetisk placering: 2q31.1
Koordinater: Kromosom 2: 174.559.574–174.597.804 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner fordelt over 38,2 kb
Protein: 503 aminosyrer
Også kendt som: WIP
Tidligere symboler: WASPIP
MANE Select-transkript: ENST00000679041.1NM_001375834.1
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/wipf1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs WIPF1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Wiskott-Aldrich-syndromspektret
- Wiskott-Aldrich-syndrom 2 (WIPF1)Autosomal recessiv
  Et Wiskott-Aldrich-lignende syndrom med lave blodplader, eksem og immundefekt forårsaget af ændringer i begge kopier af WIPF1.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Behandlingen svarer til klassisk Wiskott-Aldrich-syndrom, herunder overvejelse af stamcelletransplantation.

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsvigt
- Immunsvigtsygdom
  Et af 170 gener, der er knyttet til det
  Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er WIPF1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 38,2 kb; 1.512 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af WIPF1

positioner i WIPF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,2 kb af WIPF1, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Træk knyttet til WIPF1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WIPF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the immune system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). WIPF1-genet: WAS/WASL interacting protein family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wipf1

Vancouver

Dante Labs. WIPF1-genet: WAS/WASL interacting protein family member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wipf1

Én test. Svar for hele livet.