Gen
EPAS1
endothelial PAS domain protein 1
- HGNC 3374(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116016(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2034(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p21
- Koordinater
- Kromosom 2: 46.297.407–46.386.697 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 89,3 kb
- Protein
- 870 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
- MANE Select-transkript
- ENST00000263734.5NM_001430.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EPAS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Polycytæmi
- Familiær erytrocytose 4 (EPAS1)Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose, forårsaget af gain-of-function-ændringer i EPAS1 (HIF-2 alfa), der øger produktionen af røde blodlegemer.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til den arvelige årsag forhindrer, at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre erhvervede årsager, og undgår unødvendige undersøgelser.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er EPAS1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 89,3 kb; 2.613 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EPAS1
4
positioner i EPAS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 89,3 kb af EPAS1, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Træk knyttet til EPAS1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EPAS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EPAS1-genet: endothelial PAS domain protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/epas1
Dante Labs. EPAS1-genet: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/epas1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger