Gen
HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
- HGNC 4824(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188536(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3040(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 172.876–173.710 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 0,8 kb
- Protein
- 142 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- HBA-T2
- MANE Select-transkript
- ENST00000251595.11NM_000517.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HBA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelig methæmoglobinæmi og ustabile hæmoglobiner
- Heinz-legeme-anæmiAutosomal dominant
En dominant form for hæmolytisk anæmi, hvor ustabilt hæmoglobin danner klumper (Heinz-legemer) inde i de røde blodlegemer.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden hjælper med at undgå oxidative lægemidler, der kan forværre hæmolyse.
Polycytæmi
- Familiær erytrocytose 7 (Hæmoglobin med høj iltaffinitet, HBA1/HBA2)Autosomal dominant
En dominant form for arvelig erytrocytose, forårsaget af alfa-globinvarianter, der får hæmoglobin til at binde ilt for stramt, så kroppen danner flere røde blodlegemer for at kompensere.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til den arvelige årsag forhindrer, at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre erhvervede årsager, og undgår unødvendige undersøgelser.
Thalassæmi
En gruppe arvelige hæmoglobinsygdomme forårsaget af nedsat eller manglende produktion af alfa- eller beta-globinkæder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Transfusion og jernchelatbehandling (thalassæmi major); hydroxycarbamid; genterapi med betibeglogene autotemcel (Zynteglo) og exagamglogene autotemcel (Casgevy) ved transfusionsafhængig sygdom; transplantation af hæmatopoietiske stamceller
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er HBA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,6 kb af genets 0,8 kb; 429 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HBA2
129
positioner i HBA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
129 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (113 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (129 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 0,8 kb af HBA2, inklusive introner, og ikke kun de 0,6 kb eksoner.
Varianter med en side (8)
Her vises de HBA2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Exon 3 | 173.692 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.2del | Exon 1 | 172.913 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.93_95+2del | Exon 1 | 173.004 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C105R | c.313T>C | Exon 3 | 173.484 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| G60D | c.179G>A | Exon 2 | 173.208 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L30P | c.89T>C | Exon 1 | 173.001 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| L126R | c.377T>G | Exon 3 | 173.548 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Exon 3 | 173.598 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til HBA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HBA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HBA2-genet: hemoglobin subunit alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hba2
Dante Labs. HBA2-genet: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hba2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger