Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EPOR

erythropoietin receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 11.377.207–11.384.314 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 7,1 kb
Protein
508 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
EPO-R
MANE Select-transkript
ENST00000222139.11NM_000121.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Polycytæmi

    • Primær familiær polycytæmi på grund af mutation i EPO-receptorenAutosomal dominant

      Primær familiær polycytæmi er en arvelig hæmatologisk lidelse, der skyldes mutationer i erythropoietin (EPO)-receptoren, og den er kendetegnet ved en forhøjet absolut masse af røde blodlegemer, forårsaget af ukontrolleret produktion af røde blodlegemer ved lave EPO-niveauer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er EPOR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved EPOR. EPOR og 31 gener i nærheden på kromosom 19, fra 10.880.761 til 11.880.760.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10.871.447–10.923.081, fremadrettet-strengCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, omvendt-strengYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, fremadrettet-strengTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, fremadrettet-strengSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, fremadrettet-strengLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, omvendt-strengSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, omvendt-strengKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, omvendt-strengDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, fremadrettet-strengANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, fremadrettet-strengRAB3D: 11.322.047–11.346.433, omvendt-strengTMEM205: 11.342.775–11.346.534, omvendt-strengTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, fremadrettet-strengPLPPR2: 11.355.386–11.365.698, fremadrettet-strengPLPPR2SWSAP1: 11.374.658–11.379.194, fremadrettet-strengSWSAP1EPOR: 11.377.207–11.384.314, omvendt-strengEPORRGL3: 11.384.341–11.419.372, omvendt-strengRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, omvendt-strengODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, fremadrettet-strengPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, omvendt-strengELAVL3: 11.466.240–11.505.698, omvendt-strengZNF653: 11.483.134–11.505.839, omvendt-strengZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, omvendt-strengECSITCNN1: 11.538.767–11.550.323, fremadrettet-strengCNN1ELOF1: 11.551.147–11.559.325, omvendt-strengELOF1ZNF627: 11.559.374–11.622.582, fremadrettet-strengZNF627ACP5: 11.574.653–11.579.993, omvendt-strengACP5ZNF823: 11.721.263–11.739.027, omvendt-strengZNF823ZNF441: 11.767.000–11.784.078, fremadrettet-strengZNF441ZNF491: 11.797.642–11.809.622, fremadrettet-strengZNF491ZNF440: 11.814.257–11.835.567, fremadrettet-strengZNF440ZNF439: 11.848.716–11.883.750, fremadrettet-strengZNF439Diagram af EPOR: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 8: 11.377.207–11.378.595, 1.389 baserExon 7: 11.378.691–11.378.778, 88 baserExon 6: 11.380.884–11.380.971, 88 baserExon 5: 11.381.056–11.381.209, 154 baserExon 4: 11.381.692–11.381.849, 158 baserExon 3: 11.381.930–11.382.105, 176 baserExon 2: 11.383.097–11.383.232, 136 baserExon 1: 11.384.093–11.384.314, 222 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 7,1 kb; 1.527 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EPOR-genet: erythropoietin receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. EPOR-genet: erythropoietin receptor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/epor

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test