Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SERPINE1

serpin family E member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 101.127.104–101.139.247 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 12,1 kb
Protein
402 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PAI
Tidligere symboler
PLANH1, PAI1
MANE Select-transkript
ENST00000223095.5NM_000602.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige fibrinolytiske forstyrrelser

    • Plasminogenaktivator-inhibitor-1 (PAI-1)-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af ændringer i begge kopier af SERPINE1 nedbrydes blodpropper for tidligt, hvilket fører til blødning efter skader, operationer eller fødsel og kraftig menstruation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tranexamsyre, et lægemiddel, der bremser nedbrydningen af blodpropper, er effektivt til at forebygge og behandle blødning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SERPINE1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved SERPINE1. SERPINE1 og 28 gener i nærheden på kromosom 7, fra 100.633.176 til 101.633.175.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100.620.416–100.642.779, omvendt-strengTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, omvendt-strengACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, fremadrettet-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omvendt-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, fremadrettet-strengPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, fremadrettet-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, fremadrettet-strengZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, omvendt-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, fremadrettet-strengTRIP6: 100.867.126–100.873.524, fremadrettet-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, fremadrettet-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omvendt-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omvendt-strengACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, fremadrettet-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, fremadrettet-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, fremadrettet-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, fremadrettet-strengTRIM56SERPINE1: 101.127.104–101.139.247, fremadrettet-strengSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, fremadrettet-strengAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, omvendt-strengVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, omvendt-strengNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, omvendt-strengPLOD3: 101.205.977–101.219.968, omvendt-strengPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, fremadrettet-strengZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, omvendt-strengCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, omvendt-strengFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, omvendt-strengIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, fremadrettet-strengCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, omvendt-strengMYL10Diagram af SERPINE1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 1: 101.127.104–101.127.244, 141 baserExon 2: 101.128.393–101.128.664, 272 baserExon 3: 101.130.421–101.130.654, 234 baserExon 4: 101.131.875–101.132.069, 195 baserExon 5: 101.133.695–101.133.893, 199 baserExon 6: 101.135.494–101.135.594, 101 baserExon 7: 101.135.715–101.135.801, 87 baserExon 8: 101.137.001–101.137.084, 84 baserExon 9: 101.137.405–101.139.247, 1.843 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 12,1 kb; 1.209 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPINE1-genet: serpin family E member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. SERPINE1-genet: serpin family E member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/serpine1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test