Gen

PLAU

plasminogen activator, urokinase

Cytogenetisk placering: 10q22.2
Koordinater: Kromosom 10: 73.911.132–73.917.494 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner fordelt over 6,4 kb
Protein: 431 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: URK, UPA
MANE Select-transkript: ENST00000372764.4NM_002658.6
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs PLAU og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Arvelige fibrinolytiske forstyrrelser
- Quebec-trombocytforstyrrelseAutosomal dominant
  En dominant tilstand, hvor trombocytter indeholder for meget urokinase-plasminogenaktivator, så blodpropper nedbrydes for hurtigt, hvilket giver forsinket blødning efter skade eller operation.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Blødningen reagerer på tranexamsyre, men ikke på trombocyttransfusion.
Arvelige trombocytopenier
- Arvelig trombocytopeni
  En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PLAU opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 6,4 kb; 1.296 af disse baser koder for proteinet.

Træk knyttet til PLAU

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLAU kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Decreased circulating GABA concentration

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PLAU-genet: plasminogen activator, urokinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plau

Vancouver

Dante Labs. PLAU-genet: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plau

Én test. Svar for hele livet.