Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SERPINF2

serpin family F member 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 1.742.871–1.755.265 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 12,4 kb
Protein
491 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Tidligere symboler
PLI
MANE Select-transkript
ENST00000453066.6NM_000934.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige fibrinolytiske forstyrrelser

    • Alfa-2-plasminhæmmer-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af ændringer i begge kopier af SERPINF2 nedbrydes blodpropper for tidligt, hvilket fører til blødning, der kan være alvorlig, herunder blødning ind i led.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tranexamsyre, et lægemiddel, der bremser nedbrydningen af blodpropper, er effektivt til at forebygge og behandle blødning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SERPINF2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved SERPINF2. SERPINF2 og 21 gener i nærheden på kromosom 17, fra 1.249.068 til 2.249.067.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, fremadrettet-strengBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, fremadrettet-strengTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, omvendt-strengYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, omvendt-strengCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, omvendt-strengMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, omvendt-strengINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, omvendt-strengPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, omvendt-strengSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, omvendt-strengSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, omvendt-strengRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, omvendt-strengPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, omvendt-strengTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, fremadrettet-strengWDR81SERPINF2: 1.742.871–1.755.265, fremadrettet-strengSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, fremadrettet-strengSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, omvendt-strengSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, fremadrettet-strengRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, omvendt-strengRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, fremadrettet-strengDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, fremadrettet-strengOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, fremadrettet-strengHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, omvendt-strengSMG6Diagram af SERPINF2: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 1.742.871–1.742.908, 38 baserExon 2: 1.744.992–1.745.058, 67 baserExon 3: 1.745.175–1.745.213, 39 baserExon 4: 1.745.333–1.745.395, 63 baserExon 5: 1.745.708–1.745.909, 202 baserExon 6: 1.747.019–1.747.162, 144 baserExon 7: 1.747.309–1.747.512, 204 baserExon 8: 1.748.598–1.748.740, 143 baserExon 9: 1.752.586–1.752.790, 205 baserExon 10: 1.754.122–1.755.265, 1.144 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 12,4 kb; 1.476 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPINF2-genet: serpin family F member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. SERPINF2-genet: serpin family F member 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/serpinf2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test