Gen

PLG

plasminogen

Cytogenetisk placering: 6q26
Koordinater: Kromosom 6: 160.702.244–160.754.097 (GRCh38)
Exoner: 19 exoner fordelt over 51,9 kb
Protein: 810 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant Autosomal recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000308192.14NM_000301.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs PLG og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Hereditært angioødem
- Autosomal dominant
  Hereditært angioødem (HAE) er en genetisk sygdom, kendetegnet ved forekomst af forbigående og tilbagevendende subkutane og/eller submukøse ødemer, som giver hævelse og/eller mavesmerter.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Behandling ved behov: C1-INH-koncentrat, icatibant (B2-receptorantagonist) eller ecallantide; profylakse: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-koncentrat; undgå østrogenholdig medicin ved type 3
Arvelige fibrinolytiske forstyrrelser
- Plasminogenmangel (hypoplasminogenæmi)Autosomal recessiv
  Forårsaget af ændringer i begge kopier af PLG fører det til tykke fibrinaflejringer på slimhinderne, oftest på øjenlågene (ligneøs konjunktivitis) og desuden på tandkødet og i luftvejene.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Erstatningsbehandling med plasminogen er tilgængelig og kan fjerne aflejringerne.

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PLG opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 51,9 kb; 2.433 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PLG

positioner i PLG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

3 af dem (30 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (2 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (2 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 51,9 kb af PLG, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Træk knyttet til PLG

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PLG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Vis 1 træk mere

Swollen lip

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PLG-genet: plasminogen. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. PLG-genet: plasminogen [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plg

Én test. Svar for hele livet.